Gen BRCA lebih dari sekadar risiko kanker payudara

Mutasi BRCA1 atau 2 tidak berarti seseorang pasti akan mengembangkan kanker, "tetapi mereka memiliki semacam celah di baju besi, jika Anda mau," jelas Stopfer. Ambil kanker payudara, misalnya: sementara sekitar 12.8 persen wanita akan mengembangkan kanker payudara selama masa hidup mereka, penelitian telah menemukan bahwa sekitar 72 persen dengan mutasi berbahaya di BRCA1 dan sekitar 69 persen dengan mutasi berbahaya di BRCA2 akan mengembangkan kanker payudara pada saat mereka berusia 80 tahun.

Mutasi gen BRCA dan kanker non-payudara

Namun, terlepas dari penekanan pada risiko kanker payudara dengan BRCA, mutasi gen dikaitkan dengan peningkatan risiko berbagai kanker lainnya, seperti kanker ovarium. Sementara hanya sekitar 1.3 persen wanita mendapatkan kanker ovarium, sekitar 44 persen wanita dengan mutasi BRCA1 yang berbahaya dan sekitar 17 persen dengan mutasi BRCA2 yang berbahaya akan mengembangkan kanker ovarium pada usia 80 tahun.

Itu juga dapat menempatkan seseorang dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 yang berisiko kanker tabung fallopi dan kanker peritoneum primer, karena mereka terkait dengan kanker ovarium. “Tuba fallopi dan peritoneal primer [kanker] berada dalam spektrum yang sama dengan ovarium [kanker],” kata Larsen Haidle. “Dalam komunitas medis, kita tahu bahwa hal -hal itu berjalan bersama, tetapi publik awam, mereka mungkin tidak tahu bahwa tuba fallopi atau kanker peritoneum primer dianggap dalam kategori yang sama dengan ovarium."

Mutasi BRCA juga telah ID pada orang yang menderita kanker pankreas. Mutasi gen yang diwariskan, termasuk mutasi BRCA1 dan 2, dapat berada di belakang hingga 10 persen dari kasus kanker pankreas, menurut American Cancer Society. Kanker pankreas pada umumnya sangat jarang-hanya merupakan 3 persen dari semua kanker-jadi risiko relatif masih kecil, tetapi sangat sulit untuk diobati, sehingga risiko apa pun masih memprihatinkan.

Pria dengan mutasi BRCA-umum BRCA2-memiliki risiko kanker payudara kecil tetapi meningkat (1 persen dengan mutasi BRCA1, 6 persen dengan mutasi BRCA2) dan kanker prostat (risiko 8 persen dengan usia 70). “Cowok memiliki kesempatan yang sama untuk mewarisi mutasi BRCA1 dan 2; Ini hanya kemungkinan mereka akan sakit karena secara signifikan lebih rendah daripada untuk seorang wanita di keluarga, ”kata Larsen Haidle.

Selain itu, mutasi BRCA2 yang berbahaya telah dikaitkan dengan risiko melanoma yang kecil tetapi ditabrak (kurang dari 5 persen peningkatan risiko selama hidup seseorang), kata Stopfer. Namun, karena melanoma secara umum sangat jarang (membentuk sekitar 1 persen dari semua diagnosis kanker kulit), risiko keseluruhan seseorang dengan mutasi BRCA2 mendapatkan melanoma masih sangat rendah, menurut University of California, San Francisco Helen Pusat Kanker Komprehensif Keluarga Diller.

Bersikap proaktif tentang risiko potensial

Ini pasti banyak yang harus diambil. Tetapi inti dari semua intel ini bukan untuk menakuti orang yang tahu mereka memiliki mutasi gen BRCA1 atau BRCA2-untuk membantu mereka memahami risiko unik mereka sehingga mereka dapat mengatur diri mereka sendiri dengan pemutaran preventif yang tepat.

Seperti disebutkan, mutasi ini jarang terjadi. Per pedoman penyaringan baru yang dirilis selama musim panas, inilah cara mengetahui apakah Anda harus mempertimbangkan untuk diuji untuk mutasi gen BRCA:

• Anda memiliki kerabat wanita dekat (ibu, saudara perempuan, anak perempuan) yang memiliki kanker payudara, ovarium, atau terkait (kanker peritoneal atau tuba)
• Anda memiliki kanker payudara, ovarium, atau peritoneal atau tuba terkait
• Nenek moyang Anda dikaitkan dengan peningkatan risiko mutasi gen BRCA (seperti keturunan Yahudi Ashkenazi)

Ini juga merupakan ide yang baik bagi siapa pun untuk memahami riwayat keluarga mereka dengan kanker, karena riwayat keluarga juga bisa menjadi faktor risiko kanker terlepas dari apakah mereka memiliki mutasi BRCA. Hal -hal yang Stopfer mengatakan konselor genetik sering bertanya: “Apakah ada beberapa generasi kanker, menunjukkan sesuatu adalah turun -temurun? Apakah kita melihat kanker yang terjadi pada usia yang lebih awal dari tipikal? Jadi, misalnya, rata -rata wanita dengan kanker payudara biasanya berusia di atas 50 tahun; Apakah kita melihat wanita dalam keluarga yang menderita kanker payudara di tahun 30 -an? Apakah kita melihat orang -orang di keluarga dengan banyak kanker sendiri?... Semua itu adalah petunjuk-usia awal onset, beberapa generasi, beberapa kanker primer-yang mungkin menunjukkan ada risiko yang lebih tinggi dari rata-rata dalam keluarga."

Jika Anda tidak yakin tentang apa yang ada di keluarga Anda, liburan yang akan datang bisa menjadi saat yang tepat untuk mengobrol, kata Larsen Haidle. “Saat ini kami mendorong orang untuk bertanya kepada kerabat mereka, 'Apakah Anda memiliki ovarium atau rahim Anda dihapus karena alasan apa pun?'Karena jika seseorang menjalani operasi itu, mereka akan mengurangi risiko terkena kanker tertentu, dan itu berharga bagi generasi berikutnya untuk mengetahui, ”katanya. Bright Pink, sebuah organisasi nirlaba yang didedikasikan untuk deteksi dan pencegahan dini, menawarkan alat yang bermanfaat-seperti bentuk riwayat kesehatan keluarga dan panduan percakapan untuk membantu Anda mengumpulkan info yang relevan dari kerabat Anda.

Jika Anda menguji positif mutasi gen BRCA atau khawatir tentang risiko dan riwayat keluarga Anda, mengobrol dengan dokter Anda. “Miliki ambang batas rendah untuk menimbulkan kekhawatiran dengan dokter Anda untuk membicarakan apa yang Anda lihat di pohon keluarga,” kata Larsen Haidle. Berdasarkan riwayat keluarga Anda dan faktor risiko pribadi, Anda dapat berbicara tentang pengujian genetik untuk keluarga Anda dan jenis pemantauan tertentu.

“Kami tahu bahwa kebanyakan orang mendapatkan rekomendasi untuk skrining kanker berdasarkan usia mereka dan gender mereka-jadi setiap wanita berusia 50 tahun diberitahu, 'Berikut adalah pedoman skrining untuk Anda,' dan jika Anda 60 tahun- Orang tua, 'Ini pedoman penyaringan,' ”kata Stopfer. “Tetapi kenyataannya adalah, mungkin ada, dalam beberapa keluarga, kebutuhan untuk melakukan hal -hal yang sedikit berbeda, dan kadang -kadang muncul berdasarkan penilaian yang cermat terhadap sejarah keluarga."

Kabar Baik: Kanker Payudara kurang fatal daripada satu dekade yang lalu. Dan inilah yang harus diketahui oleh para penderita kanker payudara tentang peringatan implan payudara FDA yang diusulkan.